Для заболевания характерен выраженный ксантоматоз, связанный с отложением в макрофагах ЭХ. Наиболее типичны (рис. ЗЗг) ксантомы ахиллова сухожилия и сухожилия четырехглавой мыщцы бедра. Они не наблюдаются при других ГЛП, а при данной — имеют место у 3/4 больных. Ксантоматоз поражает веки («ксантелазмы», рис. 33а), кожу локтей иколеней («бугорчатые ксантомы», рис. 336), роговицу («корнеальная дуга», появляющаяся до 45 лет, рис.ЗЗв).

У гомозигот присутствуют плоские ксантомы в местах травматизации кожи и межпальцевых складках.

Именно хорошее знание глазных и кожных проявлений ксантоматоза, сопутствующего грозным нарушениям липидного обмена, позволяет гадалкам, хиромантам, а также народным иридодиагностам делать пророческие предсказания безвременной болезни и ранней кончины. Современный доктор достаточно вооружен, чтобы изменить судьбу таких больных — тем выше его ответственность, но значение кожно-глазной и сухожильной симптоматики дислнпопротеидемий от этого не уменьшается.

Кроме ИБС, больным угрожает приобретенный аортальный стеноз из-за ксзнтоматоза и атеросклероза иолулункых клапанов.

Патогенез болезни связан с рецепторным блоком. Рецептор ЛПНП либо отсутствует, либо дефектен и не проявляет и 15% нормальной аффинности. У некоторых пациентов рецептор связывает ЛПНП, но не осуществляет эндоцитоз. В последнее время, методом полимеразной цепной реакции, выявлены отдельные больные с клиникой ГЛП На и нормальными рецепторами ЛПНП. У них отсутствует всего одна аминокислота в положении 35 в самом апопротеине В, в связи с чем этот лиганд не связывается с клеточным рецептором.

Комментарии запрещены.





Яндекс.Погода