Поиск
Статья с сайта turistics.com

Rambler's Top100

Гиперлипопротеинемия III типа в ее первичном варианте известна как болезнь устранения остаточных частиц или болезнь широкой рполосы (см. характерную электрофоретическую картину распределения JIU плазмы при этой и других ГЛП на рис. 34). Современное название этого наследственного аутосомнорецессивного заболевания — дисбеталипопротеинемия.

Известно, что оно поражает гомозигот по одному из мутантных аллелей апопротеина Е. Наиболее типичен генотип Е2/Е2. Экспрессия генов зависит от экзогенных факторов, прежде всего, диеты и присутствия генов других дислипопротеинемий, ограничивающих компенсацию. Патологический генотип имеется почти у 1 % населения, но клинически больных примерно в 1 раз меньше. Болезнь проявляется в третьем десятилетии жизни. Характерен выраженный прирост концентрации Л ППП. Это остатки ЛПОНП, обогащенные ЭХ, и потому имеющие при электрофорезе рподвижность, вместо характерной для ЛПОНП прерподвижности. В более редких случаях нарушен и катаболизм остаточных частиц ХМ. В плазме сильно увеличен уровень ХН и, иногда, имеется умеренная гипертриглицеридемия. Наблюдается отчетливый ксантоматоз. Патогномоничными считаются ладонные и подошвенные ксантомы, поражающие, в частности, складки ладони и образующие оранжевожелтые следы в области давления колец, перстней, в межпальцевых складках. Обнаружить след под обручальным кольцом всегда считалось в народе недоброй приметой. Прогноз при ГЛП III это подтверждает. Часто бывают туберозные ксантомы на локтях и коленях (рис. 336), менее специфичны ксантелазмы век. Характерен ускоренный тяжелый атеросклероз, не только коронарной, но и церебральной, а также абдоминальной локализаций. Имеются не только проявления И Б С, но и перемежающаяся хромота, а также ишемическая энцефалопатия, вплоть до гангрены и инсультов. Болезнь нередко сопровождается тучностью, диабетом, стеатозом печени. В последние годы описан иной аллельный вариант наследственной ГЛП III с аутосомнодоминантным наследованием.

Комментарии запрещены.



Для повышения потенции препарат

Яндекс.Погода