Абеталипопротеинемия, или болезнь Ф.Бассена А.Корнцвейга (также известная как наследственный акантоцитоз) — представляет собой аутосомнодоминантный генетический дефект продукции апопротеина В. Данный апопротеин отсутствует, не выявляется и апоВзависимых ЛПОНП, ЛППП, ЛПНП и ХМ. ЛПВП синтезируются и даже переносят часть ТГ из кишечника, подменяя отсутствующие ХМ. Болезнь совместима с жизнью, но влечет ряд серьёзных расстройств: атаксию, гипорефлексию, нарушения проприорецепторной чувствительности. Обнаруживается демиелинизирующая дегенерация бокового и заднего канатиков спинного мозга и пирамидного тракта. Типичны мальабсорбция, стеаторея, пигментная ретинопатия и шиповидные выбухания на поверхности эритроцитов — акантоцитоз (греч. ar|avua — шип), сопровождаемые гемолитической анемией. Всё это возникает вследствие понижения содержания ХН в клеточных мембранах и полигиповитаминоза по жирорастворимым витаминам (см. ниже и в т. III).

Гипобеталипопротеидемия, описываемая у 36% населения, вероятно, представлена гетерозиготами по какомуто другому аутосомнорецессивному аллелю, снижающему продукцию апопротеина В. Возможно, что к числу этих лиц принадлежат также индивиды с фенокопиями. Синтез апоВ подавляется при гипертирозе. Концентрация соответствующих ЯП может снизиться при наличии аутоантител к апопротеину В. Носители данной дислипопротеидемии не имеют аномалий всасывания и транспорта ТГ, ХН и жирорастворимых витаминов. По данным К. Глюка и соавт. (1976), у них на 912 лет увеличена продолжительность жизни за счет торможения развития сердечнососудистых заболеваний, связанных с атеросклерозом.

Комментарии запрещены.





Яндекс.Погода