Аналъфалипопротеидемия — аутосомнорецессивная патология, связанная с отстуствием синтеза апопротеинов А и продукции ЛПВП. Известна также как танжерская болезнь (по названию островка у берегов США, где она была описана Д.С. Фредериксоном в 1961 г., а не марокканского города Танжер, как иногда неверно переводят). У больных нарушен, прежде всего, транспорт ЭХ. Уровень общего ХН и фосфолипидов в сыворотке снижен, а ТГ натощак повышен. ЭХ захватываются макрофагами, формируется ксантоматоз, имеется накопление ЭХ в селезенке, печени, лимфоидных органах. Отмечают гепатоспленомегалию и лимфаденопатию. Патогномоничным признаком считается оранжевожёлтый цвет увеличенных миндалин. Могут быть катаракта, полинейропатия и ретинит, но поскольку нет накопления свободного ХН, атеросклероз, насколько известно из наблюдений за носителями этой аномалии, существенно не ускоряется.

Семейная наследственная недостаточность ЛХАТ — редкое заболевание, приводящее к нарушению перехода ХН в состав ЛПВП и его этерификации. Связана с ускорением развития атеросклероза. Уровень ХН в плазме в разной степени повышен, а ЭХ — понижен. Имеются гемолитическая анемия и прогрессирующий нефросклероз.

Церебросухожильный ксантоматоз — наследственный дефект продукции жёлчных кислот из ХН. Отсутствие жёлчной экскреции надлежащих количеств ХН ведет к накоплению ХН и его патологического деривата холестанола, что способствует ксантоматозу необычной локализации, с поражением головного мозга. Имеются мозжечковая атаксия, слабоумие, парезы и катаракта.

Комментарии запрещены.





Яндекс.Погода